原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联2023年今晚澳门
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
[环球时报-环球网报道 记者陈青青]11月2日，外交部举行例行记者会。《环球时报》记者提问称，据报道，11月2日日本东京电力公司启动第三批福岛核污染水排海，预计持续至11月20日，计划排放7800吨核污染水。中方对此有何评论？
《四川省自然资源厅土地管理行政处罚裁量权规定》（下称《规定》）将从2023年11月1日起施行，有效期5年。《规定》强化对耕地特别是永久基本农田的保护。《规定》在裁量基准部分将土地类型作为大部分违法行为的主要量化指标，划分了建设用地、农用地（非耕地）或未利用地、一般耕地、永久基本农田4种类型。对违法用地涉及耕地或永久基本农田的，罚款标准明显高于建设用地、非耕地的其他农用地（如园地、农村道路等）和未利用地（如滩涂、沼泽地等）。
身在浙江的韩女士正在经历宅基地拆迁后的选择。“我们拆迁的方案提供了安置房和房票两个选项。安置房的价格每平方米两千多元，平均每人九十多平方米，一套房算下来30多万元；房票则适用于指定几个区域里的几个楼盘，可直接抵扣，而且早定下还有折扣，比如3个月内买房可以多抵扣20%左右。”
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